В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

У современных детей врожденные пороки сердца встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются одной из главных причин детской смертности.

Это серьезная проблема, требующая внимания и дальнейших исследований. Генетические "сигналы" об отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца у детей обнаружили ученые СГМУ в составе научного коллектива.

Эти открытия открывают новые перспективы для диагностики и лечения детей с врожденными заболеваниями. Полученные сведения позволят более точно определять группы риска среди маленьких пациентов и предпринимать необходимые меры по предотвращению возможных осложнений. Результаты исследования, опубликованные в Российском вестнике перинатологии и педиатрии, станут основой для разработки новых методов профилактики и лечения врожденных пороков сердца.

Это важный шаг в направлении более эффективной медицинской помощи детям с серьезными заболеваниями. Ученые надеются, что их работа поможет снизить процент смертности среди детей с врожденными пороками сердца и улучшить качество жизни маленьких пациентов и их семей.

Важно отметить, что врожденные пороки сердца могут быть связаны с генетическими аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Эксперты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского подчеркнули, что около 10–20% случаев пороков сердца обусловлены генетическими дефектами.

Проведение цитогенетического и молекулярно-генетического обследования является необходимым для выявления пороков сердца у детей и их родителей, особенно при наличии сопутствующих аномалий других органов и задержки умственного развития. Сегодня для подобных случаев чаще всего используется метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала, хотя, по мнению специалистов, этот метод имеет свои недостатки.

Кроме того, важно учитывать, что генетические "поломки" могут оказывать влияние не только на структуру сердца, но и на его функцию. Поэтому раннее выявление и диагностика генетически обусловленных пороков сердца играют ключевую роль в планировании лечебных мероприятий и прогнозировании их эффективности.

Эксперты СГМУ и Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова, при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни", провели исследование, выявив мутации генов, отвечающих за возникновение пороков сердца и других органов, путем анализа полного генома. Этот метод позволяет определить генетическую природу врожденной патологии, что важно для планирования будущих беременностей и заботы о здоровье потомства.

Согласно ученым, именно такой подход позволяет выявить наследственные факторы, влияющие на развитие заболеваний, и предоставляет возможность семьям принимать осознанные решения о своем будущем потомстве.

Исследование генома открывает новые перспективы в области медицины и генетики, помогая семьям с наследственными заболеваниями принимать информированные решения о своем здоровье и здоровье своих детей.

Полногеномное исследование играет ключевую роль в выявлении генетических причин отклонений в развитии детей. Ученые не только провели анализ генома детей с отклонениями, но и расширили исследование на их родителей. Интересно, что результаты показали, что у большинства детей мутации не были унаследованы от родителей.

Это открытие имеет огромное значение для понимания генетической природы различных пороков развития и отклонений в умственном и речевом развитии. Благодаря оптимальной маршрутизации пациентов, родители теперь могут более осознанно планировать будущие беременности и прогнозировать здоровье будущих детей.

Главное преимущество полногеномного исследования заключается в его способности более точно поставлять диагнозы и предсказывать возможные генетические риски. Врачи должны учитывать это при направлении пациентов на генетические исследования, чтобы обеспечить наиболее эффективное лечение и поддержку семей.

В рамках национального проекта "Наука и университеты" ведется исследование СГМУ, которое финансируется по государственной программе "Приоритет-2030". Это исследование является частью широкой инициативы по развитию высшего образования и науки в России.

СГМУ активно участвует в программах поддержки университетов, что способствует повышению качества образования и научных исследований в стране.

Исследование, проводимое в СГМУ, направлено на развитие современных методов обучения и наращивание научного потенциала университета. Важной задачей проекта является привлечение талантливых ученых и студентов для создания инновационной образовательной среды.

Источник и фото - ria.ru