В России расширили перечень редких заболеваний

МОСКВА, 22 июл — РИА Новости.

Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных заболеваний, включив в него синдром Рафика, следует из ведомственного документа, с которым ознакомилось РИА Новости.

Теперь список орфанных заболеваний насчитывает 304 наименования. В обновленной редакции появился редкий синдром Рафика — наследственное заболевание, которое сопровождается нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом. Болезнь проявляется в младенчестве, а лечение носит симптоматический характер.

В июне Минздрав также внес в перечень фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани — и первичную эритромелалгию, редкое генетическое или идиопатическое заболевание, проявляющееся приступами жгучей боли, выраженным покраснением и повышением температуры конечностей.

Расширение списка орфанных заболеваний помогает улучшить диагностику и упрощает регистрацию лекарственных препаратов.

Источник и фото - ria.ru