Младенцев в России будут обследовать на шесть новых заболеваний

МОСКВА, 20 августа — РИА Новости.

В России в рамках неонатального скрининга новорожденных будут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний, сообщила РИА Новости заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова.

«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы включить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, при которой у ребенка слабеют мышцы, а также еще пять наследственных тяжелых заболеваний, по которым дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом “Круг добра”», — сказала Котова.

В Минздраве уточнили, что обследование на миодистрофию Дюшенна планируют добавить в скрининг уже с 2027 года.

Кроме того, в неонатальный скрининг намерены включить болезнь Помпе, при которой организм не может расщеплять сложный сахар, мукополисахаридоз первого типа — нарушение обмена веществ, болезнь Гоше, при которой не вырабатывается необходимый фермент, болезнь Ниманна-Пика типа А/В, вызванную дефицитом кислой сфингомиелиназы, а также болезнь Краббе — заболевание нервной системы.

С апреля 2026 года новорожденных уже начали дополнительно обследовать на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Источник и фото - ria.ru