Эксперт рассказала об изучении редких генетических гормональных нарушений

В рамках III ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков, заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, Мария Воронцова, поделилась информацией о исследованиях российских ученых, направленных на изучение клинических проявлений редких генетических нарушений, приводящих к псевдогипопаратиреозу.

Это состояние характеризуется нечувствительностью клеток организма к различным гормонам.

В рамках исследований, проводимых научными сотрудниками Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, особое внимание уделяется выявлению механизмов, лежащих в основе данного генетического нарушения. Результаты этих исследований могут значительно расширить наши знания о патологиях эндокринной системы и способствовать разработке новых методов лечения.

Мария Воронцова подчеркнула важность сотрудничества между учеными и врачами для успешного преодоления вызовов, связанных с редкими генетическими заболеваниями. Ее выступление на конференции вызвало большой интерес у специалистов и исследователей, работающих в области медицинской генетики.

На конференции, посвященной роли генетики в развитии различных заболеваний, Воронцова представила доклад "Ген GNAS и его патологии", который основан на клинических случаях у детей. Она отметила, что различные мутации в гене GNAS могут вызывать "взаимно антагонистичные патологии".

Изучая ген GNAS в лаборатории МГУ, Воронцова обнаружила интересные находки, связанные с псевдогипопаратиреозом - заболеванием, характеризующимся нарушением обмена кальция. Эта тема заслуживает отдельного доклада, подчеркнула исследовательница.

Генетика играет ключевую роль в понимании механизмов развития многих заболеваний, и исследования, проводимые командой Воронцовой, способствуют расширению наших знаний в этой области. Взаимосвязь между геном и патологиями открывает новые перспективы для диагностики, лечения и профилактики различных заболеваний.

Важность изучения клинических проявлений мутаций в гене GNAS подчеркивает Воронцова. Она отмечает, что любая патология в практике отличается от теории и требует знания и понимания множества нюансов. Одним из таких редких заболеваний является синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева, который является "антагонистичным" псевдогипопаратиреозом. Это заболевание встречается очень редко, всего один случай на 100 тысяч или даже один случай на миллион. В отличие от наследуемых заболеваний, генетическая мутация, вызывающая этот синдром, возникает на стадии эмбрионального развития и приводит к развитию множества эндокринных патологий.

Источник и фото - ria.ru