Биобанки помогают диагностировать редкие заболевания, считает эксперт

Использование генетических данных, хранящихся в биобанках, открывает новые возможности для точной диагностики редких заболеваний.

Это особенно важно, поскольку обычные методы диагностики зачастую не позволяют врачам установить правильный диагноз. Мария Воронцова, заместитель декана по науке Факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, подчеркивает, что генетические данные из биобанков помогают клиницистам более эффективно лечить пациентов с редкими заболеваниями. Кроме того, это способствует развитию индивидуализированной медицины и повышению качества медицинской помощи.

В настоящее время в России активно развивается сфера биобанкирования. На недавней конференции "Биобанкирование в России: от теории к практике", которая прошла в Москве, участники обсуждали различные аспекты этой области. В частности, рассматривались вопросы опыта использования больших геномных данных, роли биобанков в жизненном цикле лекарственных препаратов, а также правовых особенностей организации и использования биобанков человека и животных.

"В нашей стране создаются большие биоресурсные коллекции, реализуются инициативы по созданию цифровых генетических баз данных. Начинаются новые федеральные проекты, которые связаны с использованием больших баз данных. Это открывает новые перспективы для научных исследований и медицинской практики в области биобанкирования".

Биобанки становятся неотъемлемой частью цифровой трансформации. Согласно словам Олега Гусева, директора научного центра "Регуляторная геномика" Казанского федерального университета, современный анализ медицинских и сельскохозяйственных данных невозможен без активного внедрения информационных технологий и тесного взаимодействия между IT-специалистами, исследователями и практикующими специалистами.

Следует отметить, что помимо работ по созданию биобанков, важно обсуждать конкретные примеры применения этих банков данных и разговаривать о правовом статусе биологических коллекций.

На конференции также была выделена часть программы, посвященная практическому применению биобанкирования и генетической диагностики на региональном уровне. Региональный опыт в этой области играет важную роль в развитии биобанков и повышении их эффективности.

Наталья Бодунова, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени Логинова, рассказала о значимой работе, выполняемой в рамках московской городской медико-генетической службы. Этот проект, основанный в 2024 году на базе Центра персонализированной медицины МКНЦ имени Логинова, представляет собой Московский городской генетический центр, который стал первой инициативой по бесплатной диагностике взрослых москвичей. Наталья Бодунова, также являющаяся членом правления Московского общества медицинских генетиков, подчеркнула уникальность этого проекта и его важность для жителей столицы.

Новые предложения в начале, середине и конце:

Важность использования данных из биобанков для диагностики редких заболеваний, о которых зачастую не знают даже врачи, была подчеркнута на конференции. Это открывает новые перспективы в медицине и требует совместной работы исследователей и клиницистов.

По словам Бодуновой, Московский городской генетический центр начал проводить диагностику взрослых москвичей за счет государственного финансирования. На данный момент основное внимание уделяется онкогематологии, гастроэнтерологии и ревматологии, но в будущем планируется расширение спектра услуг.

Исследования в центре включают в себя лабораторную диагностику и, при необходимости, медико-генетическое консультирование. Это значительный шаг в развитии генетической медицины в России и позволит более точно определять редкие заболевания.

Важно понимать, что внимание к мнению как врачей, так и пациентов является ключевым элементом работы такой структуры. Мария Воронцова подчеркнула, что наличие мультидисциплинарного центра с биобанками может значительно сократить "диагностическую одиссею" для пациентов, которые многие годы обследуются у разных врачей, но так и не получают точного диагноза.

Главный внештатный специалист по генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова академик РАН Сергей Куцев отметил в своем выступлении, что в России созданы благоприятные условия для развития биобанков. Это открывает новые перспективы в области медицинской диагностики и исследований.

Создание биобанков становится важным шагом в современной медицине, позволяя улучшить процесс диагностики и обеспечить более точное определение заболеваний. Медицинские учреждения, оснащенные такими структурами, способствуют более эффективному и своевременному оказанию помощи пациентам.

Биобанки – это неотъемлемая часть современной медицины, которая позволяет обеспечить точный диагноз и эффективное лечение пациентов, подтверждает генетик Куцев. Он отмечает, что благодаря существующим биобанкам пациенты могут избежать неправильных диагнозов и начать правильное лечение сразу. "Пациенты, обратившиеся к нам, уже прошли через несколько неправильных диагнозов. Наш центр функционирует как ключ к правильному диагнозу, и в итоге многие из них становятся нашими пациентами", - подчеркивает специалист.

Биобанки представляют собой ценный ресурс для медицины, так как в них хранится информация о генетических особенностях пациентов, что позволяет определить наиболее эффективные методы лечения. Кроме того, данные из биобанков могут использоваться для научных исследований и разработки новых методов диагностики и лечения.

Важность биобанков в современной медицине несомненна, и их роль будет продолжать расти в будущем. Благодаря этим хранилищам генетической информации пациентов специалисты могут быстрее и точнее устанавливать диагнозы, что существенно повышает эффективность лечения и улучшает прогнозы для здоровья людей.

Источник и фото - ria.ru